31岁女子越来越丑确诊罕见病

不知道从哪天起,海宁的婚戒戴不进无名指了,鞋子也从37码长到了40码,她没在意;原来1.5的视力,慢慢降低到了0.4,她觉得是自己上年纪后老花了;隔段时间不见,爸妈奇怪,她嘴巴怎么变厚了,鼻子也越来越大,手脚日渐肥厚,但不痛不痒,在家人催促下,她去内科、骨科、五官科等多个科室就诊,医生也没有给出明确诊断。

直到有次看望住院的妹妹,海宁先去了医生办公室,血液科的陈教授直瞪瞪地看着她,开口就问:“你是不是‘肢大’?”她顿时懵了,脑子一片空白,嗫嚅着“不是,我从来没听说过这个病”,但医生愈发肯定,“快去做检查,这个病要尽快手术”。第二天抽血拍片,她的血液生长激素(GH)值明显超标,脑垂体有肿瘤,果然确诊了肢端肥大症(简称“肢大”)。

这是罕见病的一种,脑中隐匿的垂体瘤会使内分泌失调,导致面容和身体异常,比如鼻宽唇厚、手足肥大、下巴突出、反颌等,面容莫名地变得越来越“丑”。很多患者被发现时,病程已达数年,还出现了严重的并发症。

31岁女子越来越丑确诊罕见病

肢大症状(本文漫画均by晶皮豆芽,病痛挑战基金会&豌豆Sir联合出品)

为了科普疾病知识,世界垂体组织联盟将11月1日设为“国际肢端肥大症日”,10月设为垂体月,呼吁各界关注和支持肢大群体,减少其误诊、漏诊。国内的北京病痛挑战公益基金会、垂体瘤GH病友会和医学界的中国垂体腺瘤协作组,在益普生中国的支持下发起“肢造非凡”公益项目,倡导公众了解这一极其隐匿又危害严重的罕见病。如果你发现视力下降,手指变粗,鞋码加大,别掉以轻心,很可能是这种“丑病”在作祟。

隐秘的疾病

海宁年过六旬,精神头很足,最近她和病友会的管理员们一直在为了“肢大日”的宣传忙前忙后,从痊愈的患者到活跃的公益人,她参加了许多次罕见病宣传活动、研讨会、公益培训,是国内罕见病病友群的早期组织者。

退休前她是中学地理老师,提起2005年确诊的那天,她依然印象深刻,“当时真是百感交集,虽不至于万念俱灰,也恐被人歧视”,回家后她拼命在网上查阅相关资料,很快接受了事实,根据身体变化,她判断自己应该得病至少七八年了。脑中的瘤已经渐渐长到2.9厘米了,作为肢大地首选治疗,她选择了尽快手术。

31岁女子越来越丑确诊罕见病

肢大症状

按国外流调的患病率估算,国内约有10万肢大患者,可“头痛医头、脚痛医脚”是大多数人走不出的误区,普通人因为高血压、糖尿病、心脏病及妇科病等就诊时,很难想到是脑垂体瘤的问题,辗转多科室,连不少医生都很难发现垂体瘤这个罪魁祸首。

今年年初,由中国罕见病联盟发起的2019年中国肢端肥大症患者调研报告中,有六成患者在被确诊前,曾被误诊为其他疾病,其中最长的一位花了25年才得到确诊。一次手术即获成功的海宁无疑是幸运的,她手脚胀满的感觉得到缓解,鼾症不治而愈,面容也有了一些恢复。

“肢大可以通过手术和药物控制病情,有成熟的治疗方案,但极易漏诊、误诊,到了面容明显改变的时候,病情已经比较严重了,所以提高社会公众对肢大、对罕见病的了解很重要”海宁说。

病友的港湾

生病之初,海宁和病友在华山医院寿医生的垂体瘤网站上交流,大家有一个共识,肢端肥大症十分缺乏社会公众的认知。她希望有人挑头成立一个病友群,方便病友分享诊疗经验、并推荐就医的医院和医生,响应寥寥,海宁决定自己创建一个qq群,入群条件严格——“申请者确诊为GH患者,完成病情交流,认可爱心传递”,2006年刚组建时,群里只有26人。

发展至今,已经有两个大群700余人了,海宁请了9位热心的病友担任群管,交流治疗问题,提供医疗资讯,并组织系列讲座、医患沙龙。慢慢地,“病友心语”成了一个树洞,怀着“同病相怜”的心情,老病友用自己的经历和体会来鼓励引导新病友。

31岁女子越来越丑确诊罕见病

肢大患者被发现时往往已经是青壮年

病友羽沫今年25岁,7年前读大二时,她就因为月经不调和脖子变粗就医,妇科没有检查出问题,内分泌科的检查显示她甲状腺激素不足,医生嘱她少吃碘和海鲜,慢慢就会好,可一直到大四,这些症状也没有改善。

大学期间,她胖了30斤,长高了3厘米,鞋子大了2码,鼻翼张开,颧骨变高,手也是紧巴巴的,高中同学见了她已经认不出来了,从苗条到胖,从美到丑,她很自卑,聚会能不去就不去,能不见人就不见。

快毕业的时候,终于查出真正的病因是垂体瘤,接受手术后,在她以为能放心实习和准备毕业时,病情反复了,瘤子还有一厘米残余,激素值又升高了。“看完医生,我快要崩溃了,有三条路:再次手术、化疗、药物控制,开颅可能面瘫,化疗可能无法生育,一针一万元会耗尽整个家”,她想要放弃治疗,在家人的坚持下,还是从河南老家来到华山医院继续治疗。

“不了解这个病的人,真的很难讲感同身受,即使身边至亲也不能理解我承受的苦,但群里素未谋面的她们,却能和我产生共鸣。”在群里,她找到了家的感觉,不仅了解到更多垂体瘤的知识,还收到了很多建议和关爱,“我们因病相识,因爱而聚”。

经过治疗,一些病友术后GH值仍不理想,还要继续下一步、乃至终生的治疗,需要承担巨额的医疗费。不少患者病发时正值青壮年,上有老下有小,是家里的顶梁柱,巨额的治疗费用使不少病友家庭因病致贫。

“病友团体是社会支持系统的组成部分,如同一个缓冲器,通过交流治疗疾病的心得,提高抗挫能力,让患者找到归属感。国外研究显示垂体瘤患者中,近50%会有不同程度的精神卫生问题,通过在病友群里进行相互的心理疏导,就更有可能冷静、勇敢地应对这种需要终身随诊的疾病,提升面对生命中逆境的能力。”北京协和医院神经外科王任直教授说。

有位病友同时也是心理咨询师,应邀成为系列讲座的讲师,为病友做了专题的心理建设课程,“由于不了解这个疾病,在就业等问题上患者可能会被歧视。因此需要提高大众对肢端肥大症的认知,消除对肢大患者的歧视,多一份理解与尊重。”

更多的关注

为什么是我?为什么是个丑病?患者少不了追根问底,有位病友在中科院研究宇宙物理,患病之初,他还多次表达自己想去研究发病机制。可这谈何容易,生活中很多常见病的发病机制都还尚未完全阐明。

肢端肥大症在诊治过程中,需要多学科配合,如果患者在去医院各科求诊时,能够早期确诊,早期治疗,就可以做到预后良好。比如海宁的病症就是由血液科医生发现的,事实上这个病对很多医生而言都很陌生。

31岁女子越来越丑确诊罕见病

31岁女子越来越丑确诊罕见病

怪物史莱克的形象由肢大患者而来

所以病友群从2013年开始,开展了公益网络讲堂的垂体瘤系列讲座,讲师是来自上海华山医院、北京协和医院等多家医院的专家,讲解垂体瘤的学科协作诊断、治疗与随访模式,已经进行了42场,作为一个病友组织,他们想为更多人提供早诊早治的可能。

“我们想反复强调的就是,一定要尽早治疗,预后良好,可以节约很大比例的医疗支出,减轻医保压力”,海宁说,出于同病相怜,时不时会有病友,在公众场合发现有人外貌特征明显,勇敢上前提醒对方去做垂体瘤检查,反而被认为是医托而遭到怒目相视。

有些罕见病病种,因为影视剧和名人效应,其社会知晓度、受重视程度远高于其他罕见病。海宁说:“在垂体瘤专家的患者教育科普中,明太祖朱元璋就是肢大患者,还有民国女画家潘玉良,已故的亚洲篮坛巨无霸穆铁柱 ,连怪物史莱克和光头强原型都是肢大患者,这个病其实离我们不遥远。”

31岁女子越来越丑确诊罕见病

罕见病之所以称之为罕见病,不仅在于疾病本身罕见,也在于治疗方法和治疗药物罕见。确诊难,治疗难,用药难,缺乏可靠的医疗保障,都阻碍着罕见病的防治。

近年来,为了维护罕见病患者的健康权益,国家不断健全相关制度,持续出台了多项产业扶持政策,着力解决罕见病患者的治疗难用药难的问题,不仅为改善患者的身体和生活提供了帮助,也让众多爱心人士受到鼓舞。

北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥表示,“随着国家第一批罕见病目录的颁布、全国罕见病诊疗协作网的建设,多省市出台了罕见病医疗保障政策,给了我们为罕见病群体服务、发声的持续动力。”

上海市罕见病医疗保障一直走在全国前列,这是大家的共识。这些年,病友会组织过医患联谊、讲座和活动,通过递交建议信、寻找社会关注等方式,做医保倡导。现在他们还持续在为用药的可及性和便利性做努力。海宁说:“虽然力量微小,但我们还是会伸出温暖的双臂,虽然能力有限,但我们依然守望相助”。上海市罕见病防治基金会理事长李定国也认为:“推动罕见病防治事业是前人栽树后人乘凉的工作。只有坚持才有希望,只有再坚持才更有希望。”

版权声明:本文内容由互联网用户自发贡献,该文观点仅代表作者本人。本站仅提供信息存储空间服务,不拥有所有权,不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容, 请发送邮件至 86345@qq.com 举报,一经查实,本站将立刻删除。
(1)
上一篇 2022-11-02 02:21:27
下一篇 2022-11-02 02:22:18

猜你喜欢

  • 专家踩地毯观摩玉米地?承办方回应

    交汇点讯 8月26日,作为“2022全国农业高新技术成果交易活动”的重要组成部分,“现代种业”“智能装备”“绿色低碳”三个路演专场在南京国家现代农业产业科技创新示范园区举办,来自全…

    2022-09-02
  • 18座新兴投资热点城市亮相

    图说:报告发布现场 采访对象供图 新民晚报讯第22届中国国际投资贸易洽谈会(以下简称“投洽会”)昨天正式开幕。作为本届投洽会重点展示的亮点报告之一,普华永道与中国国际投资贸易洽谈会…

    2022-09-14
  • 洋码头创始人回应拖欠2亿货款

    9月19日消息,针对跨境电商平台洋码头拖欠商家货款达2亿元的说法,据中国企业家报道,洋码头创始人曾碧波对亏空出现的原因、公司经营现状等作出回应。 曾碧波表示,洋码头“有大的战略误判…

    2022-09-23
  • 台风南玛都即将横扫日本全境

    今年第14号台风“南玛都”已向日本九州地区鹿儿岛县靠近,预计18日午后登陆横扫日本。 日本气象厅对该县发布最高级别警报,称这将是九州地区“从未经历过的危险台风”。为防止洪水发生,日…

    热门资讯 2022-09-23
  • 男子偷前同事手机进工作群骂领导

    不知道你有没有研究过日剧的名字。 有时候很奇葩。 《老公进不来》 《我的裙子去哪儿了?》 《贷款买下了男朋友》 《明天一定也有好吃的饭饭》 《我在一家黑公司上班,已经快撑不下去了》…

    热门资讯 2022-07-21
  • 国家新闻出版署认定62种图书不合格

    近日,国家新闻出版署通报“质量管理2021”编校质量不合格图书名单。通过重点对2020年以来出版的少儿图书、教辅材料等进行编校质量检查审核,认定其中62种图书不合格。 什么是“图书…

    2022-05-30
  • 香港新聘教师须通过香港国安法测试

    新华社香港10月24日电 香港特区政府教育局24日公布,由2023/2024学年起,新聘任教师必须通过香港基本法及香港国安法测试。 教育局发言人表示,香港基本法与日常生活息息相关,…

    热门资讯 2022-10-25
  • 华为正在推进5.5G技术

      在5G领域,华为可以说是处于非常领先的地位。虽然现在由于一些众所周知的原因,华为暂时无法生产能够进行5G网络连接的手机,只能够通过特殊的手机壳为手机带来5G功能。但是,对于相关…

    2022-09-23
  • 国产游戏版号重启 45款游戏获批

    [海峡网] 1月29日,原国家新闻出版广电总局网站更新了《2019年1月份国产网络游戏审批信息》,新增95款游戏获得版号,申报类别均为移动游戏,审批时间为1月22日。 这是2018…

    2022-04-11
  • 西安:一客车违规甩客 车内有阳性

    10月4日,陕西省西安市公安局发布关于打击违规甩客转运涉疫重点人员的通告,称10月4日凌晨1: 50左右,一辆车牌号为新AA5232 的大客车从乌鲁木齐到达西安汉城服务区并违规甩客…

    2022-10-05

发表回复

您的电子邮箱地址不会被公开。 必填项已用*标注